Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Trzy ciężkie choroby autoimmunologiczne wyleczone za pomocą CAR-T. Pierwszy taki przypadek

15 kwietnia 2026, 09:27

Po raz pierwszy w historii naukowcy wykorzystali zaawansowaną immunoterapię CAR-T do zwalczenia trzech zagrażających życiu chorób autoimmunologicznych, które przez lata nie poddawały się tradycyjnym metodom leczenia. Pacjentka, u której konieczne były codzienne transfuzje krwi, po terapii CAR-T od roku nie wymaga żadnego leczenia. Sukces, którego autorami są lekarze ze Szpitala Uniwersyteckiego w Erlangen, daje nadzieję, że CAR-T może posłużyć do zwalczania złożonych zagrażających życiu chorób autoimmunologicznych.


Brudna prawda o alergiach

21 czerwca 2006, 09:02

Badanie porównujące gryzonie laboratoryjne z ich dziko żyjącymi pobratymcami może rzucić nieco światła na zagadnienie, czy zbyt sterylne środowisko wywołuje alergie oraz choroby autoimmunologiczne. Naukowcy zauważyli, że we krwi pobranej od dzikich zwierząt znajdowało się więcej białek zwanych immunoglobulinami, co oznacza, że potrafią sobie one lepiej poradzić z potencjalnymi alergenami.


Orzech włoski

Jak wzmocnić kości, nie jedząc ryb

24 lutego 2007, 11:38

Dieta bogata w kwas alfa-linolenowy (ALA) może wspomagać proces wzmacniania kośćca. Okazuje się też, że wbrew obiegowym opiniom, wcale nie trzeba jeść ryb czy zażywać tabletek z olejami rybnymi, by zwiększyć poziom kwasów tłuszczowych typu omega-3 w organizmie (Nutrition Journal).


Uprażona kawa

Wyszczuplająca kofeina

10 grudnia 2007, 15:28

O kofeinie mówiło się i mówi bardzo wiele. Nie brakuje też badań nad jej oddziaływaniem na organizm. Ostatnio okazało się, że pozwala ona... wysmuklić uda. Tym razem nie chodzi, oczywiście, o kofeinę z napojów, ale wcieraną w skórę wraz z kremami (Journal of Cosmetic Dermatology).


Wyczuwanie tlenu skórą

22 kwietnia 2008, 14:02

Na skórze myszy odnaleziono receptory, które reagują na tlen. Takie same białka występują w skórze żab i płucach ssaków (Cell).  


Erytrocyty© US Department of Health and Human Services

Co z tą anemią?

13 sierpnia 2008, 19:59

Anemia (niedokrwistość) jest postrzegana przede wszystkim jako objaw niedoboru żelaza lub niektórych ciężkich schorzeń. Dwoje naukowców sugeruje jednak, że w niektórych sytuacjach proces ten może nie tylko pomagać w walce z chorobą, lecz nawet może być wywoływany przez sam organizm.


Zidentyfikowano "gen niezdrowego odżywiania"

12 grudnia 2008, 01:33

Ponad połowa z nas posiada wariant genu, który skłania nasze organizmy do przyjmowania większych ilości pożywienia niskiej jakości.


Mitochondrium

Matematyczne rozwiązanie

10 czerwca 2009, 18:16

Prosta korekta w matematycznym wzorze umożliwiającym obliczenie ewolucyjnego "stopnia pokrewieństwa" próbek pozwala na znaczne zwiększenie dokładności badań nad przeszłością naszego gatunku - donoszą naukowcy z Uniwersytetu w Leeds. Przeprowadzone przez nich badania wyjaśniają pochodzenie nieścisłości w dotychczasowych badaniach.


Opisthorchis viverrini

Hormon pasożyta szkodzi gospodarzowi

14 października 2009, 12:04

Naukowcy z Queensland Institute of Medical Research (QIMR) zidentyfikowali białko odpowiedzialne za rakotwórcze oddziaływanie jednego z pasożytów wątroby na organizm człowieka. Odkrycie jest o tyle ważne, że nosicielami patogenu jest kilka milionow ludzi.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy